Механизм развития заболевания
Эритроциты имеют форму двояковогнутого диска и размеры около 7 – 8 мкм в диаметре. Такие характеристики позволяют им свободно проходить через самые мелкие сосуды организма (капилляры) и выполнять основную биологическую функцию – транспорт кислорода в ткани и обратный перенос углекислого газа в легкие. Внутри эритроцитов содержится белок гемоглобин. Он состоит из 4 белковых субъединиц и одной пигментной группы гема, содержащей ионы железа. Такое строение позволяет 1 молекуле гемоглобина связывать до 4-х молекул кислорода во время прохождения эритроцитов через легкие. В тканях, где парциальное давление кислорода невысокое, происходит его освобождение и связывание углекислого газа.
Существует несколько типов гемоглобина. У взрослых людей практически все эритроциты содержат гемоглобин А. При серповидноклеточной анемии в гемоглобине нарушен аминокислотный состав (гемоглобин S). Это приводит к тому, что при связывании углекислого газа изменяется его третичная структура, эритроциты при этом приобретают серповидную форму и теряют эластичность. Во время прохождения видоизмененных эритроцитов через капилляры они разрушаются, что приводит к развитию анемии (уменьшению количества эритроцитов и гемоглобина в единице объема крови).
Причины
Серповидноклеточная анемия является наследственной патологией. Причиной изменения структуры гемоглобина является дефект (мутация) гена НВВ. Передача дефектного гена осуществляется по аутосомно-рецессивному типу, заболевание развивается уже с раннего детства. Для серповидноклеточной анемии характерна более высокая заболеваемость в странах с жарким климатом. Считается, что она является защитным эволюционным механизмом, так как люди с данной патологией невосприимчивы к малярии, которая очень часто встречается в странах с жарким и влажным климатом.
Симптомы
Основным проявлением серповидноклеточной анемии является развитие симптоматики сниженного уровня гемоглобина и количества эритроцитов в крови. Она включает общую слабость, бледность кожи и видимых слизистых оболочек, снижение трудоспособности. Иногда при высокой интенсивности разрушения эритроцитов может развиваться гемолитическая желтуха (увеличение уровня билирубина, связанное с его повышенным образованием из гемоглобина разрушенных эритроцитов), при которой кожа и склеры глаз приобретают желтушное окрашивание.
Вместе с клиническими проявлениями анемии могут появляться отечность рук и ног, приступы боли вверху живота слева (как результат реактивного увеличения селезенки, которая является «кладбищем» эритроцитов). Вследствие закупоривания мелких капилляров тканей разрушенными видоизмененными эритроцитами при серповидноклеточной анемии часто развиваются язвенные дефекты кожи, асептический некроз (гибель) тканей различной локализации, а также повреждения глаз, сердца и легких. При некротических изменениях в тканях может присоединяться вторичная бактериальная инфекция. При этом патологический процесс становится гнойным, появляются признаки общей интоксикации (выраженная слабость, высокая температура, озноб и ломота в теле).
Диагностика
Симптоматика серповидноклеточной анемии имеет сходства с проявлениями других заболеваний системы крови и красного костного мозга, поэтому подтверждение диагноза обязательно требует проведения лабораторного исследования. Оно включает микроскопическое исследование окрашенного мазка крови, в котором выявляют характерные серповидные формы эритроцитов.
Также обязательно выполняется общеклинический анализ крови с определением уровня гемоглобина, что дает возможность оценить степень тяжести анемии. Проведение биохимического анализа крови необходимо для определения уровня общего, прямого и непрямого билирубина. По степени повышения концентрации этих соединений дается заключение об интенсивности процесса разрушения эритроцитов.
Лечение
Так как данное заболевание имеет генетическое, наследственное происхождение, радикальных методик его лечения нет. Терапевтические мероприятия направлены на восстановление количества эритроцитов и уровня гемоглобина при помощи препаратов железа и фолиевой кислоты, симптоматическое снижение интенсивности болей (при помощи противовоспалительных препаратов), а также профилактика вторичного бактериального инфицирования язвенных дефектов кожи или мягких тканей различной локализации.
Во время процесса повышенного разрушения эритроцитов и увеличения уровня билирубина в крови обязательно проводится дезинтоксикационная терапия в условиях медицинского стационара, которая заключается во внутривенном введении значительного объема солевых растворов и глюкозы на фоне применения витаминов и мочегонных средств. На сегодняшний день вылечить серповидноклеточную анемию невозможно, поэтому важным является недопущение ее развития, которое заключается в генетическом обследовании будущих родителей на этапе планирования беременности.
