Какова биологическая основа нашей уникальной человеческой способности говорить, читать и писать? Полногеномный анализ пяти навыков чтения и языка у многих тысяч людей, опубликованный в PNAS , выявляет общую биологию, способствующую этим чертам. Результаты предыдущих небольших генетических исследований не были воспроизведены. Международная группа под руководством ученых из Института психолингвистики Макса Планка и Института Дондерса в Неймегене, Нидерланды, также обнаружила генетические связи с областями мозга, связанными с речью.
Использование устной и письменной речи является фундаментальной человеческой способностью. «Нам уже много лет известно, что на индивидуальные различия в соответствующих навыках должны влиять различия в наших геномах», — говорит первый автор Эльзе Айзинг из Института психолингвистики Макса Планка (MPI) в Неймегене. «Это первый случай, когда наборы данных десятков тысяч участников были собраны вместе, чтобы действительно надежно исследовать множество вариантов ДНК, которые вносят свой вклад».
Исследование представляет собой первый результат консорциума GenLang, международной сети ведущих исследователей, интересующихся генетикой речи и языка. Консорциум был основан директором MPI Саймоном Фишером вместе с коллегами из разных стран.
Ученым удалось объединить данные 22 различных когорт, собранных по всему миру. Хотя большинство участников говорили по-английски, у некоторых были другие родные языки (голландский, испанский, немецкий, финский, французский и венгерский). Большие размеры выборки — до 34 000 человек на признак — подходят для изучения вклада нескольких миллионов распространенных вариантов ДНК, каждый из которых имеет крошечный размер эффекта, с помощью методов, которые были успешно применены к биомедицинским признакам.
Чтение и языковые навыки
Для каждой когорты исследователи ранее тестировали участников на ряд различных навыков, связанных с чтением и языком. Три из этих навыков включали в себя чтение вслух слов (лошадь) или произносимых не слов (чове) и правописание. Четвертым навыком было осознание фонемы, способность различать и манипулировать звуками речи в словах, оцениваемая путем просьбы людей удалять звуки («сказать стоп без s») или создавать спунэризмы («Медвежонок Паддингтон — груша Баддингтон»). Наконец, в тестах на повторение несловесных слов испытуемых просят повторять произносимые несловесные фразы различной длины и сложности (лоддернапиш). Эта задача затрагивает восприятие речи, краткосрочную вербальную память и артикуляцию.
ДНК также была доступна для всех когорт, что позволило команде GenLang провести так называемое полногеномное ассоциативное исследование (GWAS). Команда использовала анализ генетической корреляции, чтобы выяснить, перекрываются ли варианты ДНК, участвующие в пяти навыках, друг с другом, а также с другими когнитивными характеристиками и особенностями визуализации мозга. «Если мы сможем раскрыть биологические основы навыков, связанных с речью и чтением, мы сможем больше узнать о том, как язык развивался у нашего вида», — объясняет Айзинг. «Кроме того, мы можем лучше понять, почему существуют индивидуальные различия в этих навыках, даже в обществах, где большинство людей получают одинаковое высококачественное образование в отношении грамотности и языка».
Переоценка поля
Результаты исследования GenLang показали, что пять черт, связанных с чтением и речью, тесно связаны на генетическом уровне, что свидетельствует об общих биологических основах. Хотя были доказательства генетического совпадения с общими когнитивными способностями (как вербальными, так и невербальными навыками), корреляции с невербальным IQ были низкими.
Команда не воспроизвела более ранние результаты гораздо более мелких исследований. «Мы подозреваем, что довольно многие из ранее зарегистрированных ассоциаций генов-кандидатов с чертами, связанными с чтением и языком, в исследованиях с небольшими выборками отражают ложноположительные результаты», — говорит Айзинг.
Исследователи выявили генетическую связь с индивидуальными различиями в нейроанатомии области мозга, связанной с речью, — левой верхней височной борозды. Известно, что эта область мозга играет важную роль (наряду с другими областями) в обработке устной и письменной речи. Также была генетическая связь с частями ДНК, которые играют регулирующую роль в мозге плода.
Природа переплетается с воспитанием
«Это исследование показывает значительную ценность подходов групповой науки для понимания вклада молекулярной генетики в сложные человеческие черты, такие как язык», — заключает Фишер. «Биология навыков чтения и языка очень сложна. Для развития этих навыков необходимы знакомство с языком, а также обучение чтению. Наша работа иллюстрирует переплетение природы и воспитания в развитии языка и грамотности. "
«В будущем мы надеемся развить эти усилия с помощью генетически информативных наборов данных, охватывающих более широкий спектр признаков, имеющих отношение к языку , например, включая способности, связанные с грамматической обработкой. Чтобы быстрее и проще охарактеризовать навыки чтения и языковые навыки в больших группах людей. , нам, вероятно, потребуется разработка тестов, которые можно будет проводить онлайн, и это является основным направлением деятельности консорциума GenLang в будущем».
