В ходе нового исследования, проведенного совместно с Университетом Лидса, было выявлено редкое заболевание, из-за которого дети рождаются с лишними пальцами рук и ног, а также с рядом врожденных дефектов.
Заболевание, название которого еще не названо, вызвано генетической мутацией гена MAX. Помимо дополнительных пальцев – полидактилии – это приводит к ряду симптомов, связанных с продолжающимся ростом мозга, например, к аутизму.
Исследование знаменует собой первый случай выявления этой генетической связи. Также была найдена молекула, которую потенциально можно использовать для лечения некоторых неврологических симптомов и предотвращения ухудшения их состояния. Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы проверить эту молекулу, прежде чем ее можно будет использовать в качестве лечения.
В статье , опубликованной в Американском журнале генетики человека , основное внимание уделяется трем людям с редким сочетанием физических черт, а именно полидактилией, и окружностью головы, намного превышающей средний уровень, известной как макроцефалия. Статья озаглавлена: «Рецидивирующий вариант MAX p.Arg60Gln de novo вызывает синдромальное нарушение избыточного роста за счет дифференциальной экспрессии генов-мишеней c-Myc».
У этих людей есть некоторые общие характеристики, в том числе задержка развития глаз, что приводит к проблемам со зрением в раннем возрасте.
Исследователи сравнили ДНК этих людей и обнаружили, что все они являются носителями общей генетической мутации, вызывающей врожденные дефекты.
Последнее исследование проводилось под руководством доктора Джеймса Поултера из Университета Лидса; Доктор Пьер Лавин из Университета Шербрука в Квебеке и профессор Хелен Ферт из Кембриджского университета.
Доктор Поултер, научный сотрудник UKRI Future Leaders и научный сотрудник университета в области молекулярной нейробиологии, сказал: «В настоящее время не существует методов лечения этих пациентов. Это означает, что наши исследования редких заболеваний важны не только для того, чтобы помочь нам лучше их понять, но и для того, чтобы помочь нам лучше их понять. определить потенциальные способы их лечения.
«В этом случае мы нашли препарат, который уже проходит клинические испытания для лечения другого расстройства, а это означает, что мы могли бы ускорить этот процесс для этих пациентов, если наше исследование обнаружит, что препарат обращает вспять некоторые эффекты мутации.
«Это также означает, что других пациентов с похожей комбинацией признаков можно протестировать, чтобы увидеть, есть ли у них тот же вариант, который мы выявили в нашем исследовании».
Исследовательская группа подчеркнула важность междисциплинарных исследований редких заболеваний, чтобы дать понимание и надежду на лечение семьям, которые часто сталкиваются с многолетней неуверенностью в отношении состояния и прогноза своего ребенка.
Доктор Поултер добавил: «Это часто недостаточно представленные состояния, которые оказывают огромное влияние на пациентов и их семьи. Эти семьи проходят долгую и сложную диагностическую одиссею. Время от первого визита к врачу в младенческом возрасте до постановки диагноза может занять много времени. более 10 лет.
«Важно, чтобы эти пациенты и их семьи обнаружили причину своего заболевания, и если они смогут получить доступ к терапии, основанной на их генетическом диагнозе, это может изменить их жизнь».
Один из детей в исследовании. Макроцефалия – это состояние, характеризующееся увеличением окружности головы. Предоставлено: Университет Лидса.
Доктор Лавин сказала: «Выяснение влияния мутации на функцию MAX является первым шагом на пути к разработке лечения этих детей».
Теперь исследователи планируют найти дополнительных пациентов с мутациями MAX, чтобы лучше понять заболевание и выяснить, улучшает ли потенциальное лечение симптомы, вызванные мутацией.
Исследование проводилось в сотрудничестве с Фондом учебных больниц Лидса, Службой медицинской геномики Национальной службы здравоохранения Уэльса и Медицинским центром Университета Радбауд, Нидерланды. В исследовании использовались данные исследования «Расшифровка нарушений развития» , которое проводил Институт Wellcome Sanger.
Профессор Ферт сказал: «В исследовании DDD принимали участие по всей Великобритании в 2011–2015 годах. Приятно, что в 2024 году мы все еще делаем новые открытия. Это новое открытие является диагнозом для наших пациентов с DDD. Кроме того, эта публикация теперь позволит другим детям во всем мире будет поставлен диагноз этого нового расстройства».
