Международное сотрудничество генетиков человека с участием исследователей из Лондонского университета королевы Марии и исследования Genes & Health выявило 11 новых геномных областей, которые влияют на тяжесть заболевания COVID-19.
Результаты помогут команде лучше понять, почему люди заражаются SARS-CoV-2 и почему некоторые люди заболевают очень тяжело , например, госпитализируются с COVID-19.
В статье «Первое обновление картирования генетической архитектуры человека COVID-19», опубликованной в журнале Nature в среду, 4 августа 2022 г., представлен метаанализ исследования ассоциаций по всему геному более 125 000 случаев и более 2,5 миллионов контрольных людей по всему миру. 60 исследований из 25 стран по трем фенотипам, связанным с COVID-19.
Эти фенотипы включают лиц в критическом состоянии с COVID-19, которым потребовалась респираторная поддержка в больнице или которые умерли от болезни; лица с COVID-19 средней или тяжелой степени, госпитализированные из-за симптомов, связанных с инфекцией; и все случаи зарегистрированной инфекции SARS-CoV-2 независимо от симптомов.
Исследование показало, что генетическая вариация в гене, кодирующем белки сурфактанта легких, может влиять на тяжесть заболевания COVID-19. Легочный сурфактант помогает «смазать» движения легких при дыхании и защищает от некоторых инфекций.
Одна вариация в гене сурфактантного белка D (SFTPD) связана с риском госпитализации и ранее была связана с повышенным риском других заболеваний легких, таких как хроническая обструктивная болезнь легких и снижение функции легких. SFTPD кодирует сурфактантный белок D (SP-D), который участвует во врожденном иммунном ответе, защищая легкие от вдыхаемых микроорганизмов.
Другая генетическая вариация в области под названием SLC22A31 также связана с риском госпитализации. SLC22A31 принадлежит к семейству белков-переносчиков растворенных веществ, которые облегчают транспорт через мембраны и совместно регулируются другими белками сурфактанта.
Профессор Дэвид ван Хил, профессор генетики Института Близард и главный исследователь и совместный руководитель отдела генов и здоровья Восточного Лондона, сказал: « Уже выявлены некоторые факторы риска тяжести заболевания COVID-19, такие как ожирение и пожилой возраст. также есть защитные методы лечения, такие как вакцины и лекарства, но мы хотели знать, какую роль играет ваш генетический состав.
«Пандемия COVID-19 по-прежнему представляет собой серьезную угрозу для общественного здравоохранения, особенно в странах с низким уровнем вакцинации. Чем больше мы узнаем о вирусной инфекции, тем больше мы будем знать, если в будущем возникнут пандемии».
Исследование Genes & Health, проведенное в Институте Blizard в Королеве Марии, было одной из многих международных когорт, которые внесли свой вклад в множественный фенотипический анализ инициативы, предоставив данные о британских выходцах из Южной Азии, у которых были одни из худших показателей здоровья в Великобритании. COVID-19. Многие другие генетические исследования были сосредоточены на людях белой европейской национальности.
Благодаря этому типу данных инициатива смогла проверить, заметно ли различается влияние генетических вариантов, связанных с COVID-19, в разных группах предков. Исследование не выявило очевидных различий между группами предков, объясняя наблюдаемые различия в влиянии генетических вариантов, связанных с COVID-19, различными критериями включения в исследования с точки зрения классификации тяжести COVID-19. Однако было также отмечено, что эти различия в исследованиях могут маскировать истинные основные различия в величине эффекта между группами предков.
