В исследовании Пенна задокументирован опыт женщин с хромосомными аномалиями, обнаруженными в ходе нового пренатального теста

Мы часто слышим, что «знание - сила». Но это не всегда так, особенно когда знание относится к здоровью будущего ребенка, в лучшем случае с туманными последствиями. Новое исследование, проведенное учеными из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете , начинает документировать это исключение из общего правила.

Ссылки по теме
Пеннский центр интеграции технологий генетического здравоохранения
Перельмана Медицинская школа
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Барбара Бернхардт , магистр медицины, CGC , генетический консультант в больнице Пенсильванского университета, и ее коллеги связались с небольшой группой женщин, которые участвуют в более крупном исследовании Колумбийского университета, посвященном использованию генетического теста, называемого микрочипом ДНК, для выявления возможность пренатальных хромосомных аномалий. Бернхардт также является содиректором Пенсильванского центра интеграции генетических медицинских технологий .

Цель исследования: задокументировать опыт женщины, узнавшей, что генетический материал ее ребенка содержит хромосомные аномалии. Реакция женщин на новости этого типа была в основном негативной: от заявлений о том, что они «нуждались в поддержке» после получения результатов, до описания результатов как «токсичных знаний», которых они не хотели бы получать.

Микроматрицы ДНК представляют собой относительно новый подход к генетическому тестированию. Классически хромосомные аномалии выявляются с помощью кариотипирования, при котором используется окрашивание ДНК и микроскопия для выявления таких крупномасштабных аномалий, как трисомия 21, связанная с синдромом Дауна. Тем не менее, этому методу не хватает разрешения для обнаружения небольших, но все же значительных хромосомных изменений.

Вот где на помощь приходят ДНК-микрочипы. Микроматрицы используют массив ДНК-«зондов» для поиска совпадающих фрагментов ДНК по всему геному. Теоретически, если часть ДНК отсутствует или продублирована, это изменение может быть обнаружено на микроматрице, даже если она слишком мала для обнаружения кариотипированием.

Микромассивы ДНК часто используются врачами после рождения для выявления хромосомных аномалий у детей с необъяснимой задержкой развития или врожденными дефектами. Однако этот метод применяется и во время беременности. Однако проблема, в отличие от некоторых генетических изменений, которые определенно приводят к болезни, заключается в том, что значение изменений, которые идентифицируют микромассивы ДНК (называемые вариантами числа копий), не всегда ясны. Также не обязательно очевидно, какие действия следует предпринять родителям, врачам и генетическим консультантам в свете полученных результатов.

Бернхардт намеревалась задокументировать опыт женщин, получающих такую ​​информацию. Из 4450 женщин, участвовавших в исследовании Колумбийского университета, Бернхардт и ее команда отобрали 54, которые получили результаты хромосомного микрочипа, которые показали отклонения в течение предыдущих шести месяцев. Из них они опросили 23 относительно воспоминаний субъектов об их обсуждениях с информированным согласием, генетическом консультировании, результатах тестов и последующих действиях.

Команда определила пять «ключевых элементов», описывающих опыт женщин:

«Предложение слишком хорошее, чтобы от него отказаться». Многие женщины приняли предложение пройти тестирование, потому что оно было предложено бесплатно и не представляло дополнительного риска для них или их будущего ребенка. Тем не менее, они сделали это, не обязательно учитывая потенциальную значимость и неоднозначность информации, которую они могли получить.
«Ослепленные результатами». Женщины сообщили, что были застигнуты врасплох данными микроматрицы, которые обычно поступали через одну-две недели после предварительной (и, казалось бы, нормальной) информации о кариотипе.
«Неопределенность и неизмеримые риски». Женщинам было трудно понять результаты теста, поскольку варианты числа копий часто либо имеют неопределенное клиническое значение, либо дают широкий спектр возможных результатов для развития. В результате критические по времени и эмоционально окрашенные решения женщин о прерывании беременности, например, были сложными.

Добавить комментарий