6-летний мальчик начал слышать голоса, исходящие от стен и школьного домофона, которые говорили ему причинять вред себе и другим. Он видел призраков, инопланетян на деревьях и цветные следы. Джозеф Гонсалес-Хейдрих, доктор медицины, психиатр Бостонской детской больницы, прописал ему антипсихотические препараты, и пугающие галлюцинации прекратились. У другого ребенка в возрасте 4 лет были галлюцинации с монстрами, большим черным волком, пауками и человеком с окровавленным лицом.
Хотя дети известны своим активным воображением, у них крайне редко бывают настоящие психотические симптомы. С помощью тестирования хромосомного массива у обоих детей были обнаружены варианты числа копий или CNV, что означает делеции дупликаций фрагментов их ДНК.
Сегодня через Центр исследования ранних психозов (EPICenter) в Бостонской детской больнице Гонсалес-Хейдрих и его коллеги Дэвид Глан, доктор философии. и Кэтрин Браунштейн, магистр здравоохранения, доктор философии, провели генетическое тестирование 137 детей и подростков с так называемым ранним психозом или психотическими симптомами, появляющимися в возрасте до 18 лет. На основании их результатов, опубликованных 24 августа в Американском журнале Психиатрия , они настаивают на хромосомном микрочиповом тестировании у любого ребенка с психотическими симптомами.
Генетическая причина психоза: варианты числа копий
Более 70 процентов детей, участвовавших в исследовании, начали страдать психозом в возрасте до 13 лет. 28 процентов соответствовали формальным критериям шизофрении, имея стойкие и непрекращающиеся симптомы. Все они подвергались систематическому тестированию на дупликации и делеции ДНК, вместе называемые вариантами числа копий или CNV, и неожиданно 40 процентов дали положительный результат. ХНВ были столь же распространены, как и у детей с аутизмом, которых часто обследуют на ХНВ в клинике. Во многих случаях выявленные CNV также были связаны с другими психическими расстройствами и нарушениями развития нервной системы.
«Наши результаты дают убедительные доводы в пользу проведения хромосомного микрочипового тестирования у любого ребенка или подростка с диагнозом психоз», — говорит Браунштейн, который вместе с Элиз Дуар руководил исследованием в Университете Монреаля. «Тестирование часто приносит удовлетворение семьям и может помочь в продвижении исследований».
Конец лет неопределенности
Семьи часто с облегчением узнают, что психотические симптомы их ребенка имеют биологический компонент. Психоз их ребенка мог быть неправильно диагностирован, объяснен как нормальная фаза развития, связан со стрессами, такими как издевательства, или даже обвинен в плохом воспитании.
«Многие родители чувствуют, что их помещают под микроскоп или даже обвиняют в том, что они провоцируют симптомы у своего ребенка», — говорит Гонсалес-Хейдрих. «Это похоже на то, что произошло с аутизмом поколение назад».
В других случаях психоз может быть пропущен, потому что у ребенка также есть аутизм или другое нарушение развития. Чуть более трети детей в исследовании имели диагноз расстройства аутистического спектра, у 12 процентов была умственная отсталость, а у 18 процентов были судороги в анамнезе.
Наконец, благонамеренные клиницисты могут не захотеть стигматизировать ребенка, диагностировав у него психоз, предпочитая наблюдать и ждать. Но обнаружение CNV может оправдать испытание антипсихотическими препаратами , чтобы увидеть, помогают ли они.
«Чем дольше психоз не лечится, тем труднее его лечить позже», — говорит Глан. «Если мы сможем лечить его раньше и надлежащим образом, ребенок, скорее всего, будет чувствовать себя лучше в течение своей жизни».
Как родители могут распознать психоз?
Поведение многих детей может показаться психозом, например наличие воображаемого друга. Но настоящий психоз беспокоит детей и находится вне их контроля, говорят Глан и Гонсалес-Хейдрих.
У некоторых детей психотические симптомы приходят и уходят. Психоз может появиться, когда ребенок находится в состоянии стресса, гнева, депрессии или перепадов настроения. Но у детей с истинной шизофренией симптомы стойкие и выраженные. Это очень редко встречается у детей до 10 лет, но становится менее редким в подростковом и раннем взрослом возрасте. Для перспективы шизофренией страдают всего 1-2 процента населения в целом, включая взрослых.
Самые ранние признаки психотического заболевания могут быть общими. Ребенок может стать замкнутым. Их повседневное функционирование может ухудшаться, иногда резко, мешая школе и отношениям. Или у них могут быть вспышки, которых раньше не было. Позже могут развиться галлюцинации и паранойя, заставляющие ребенка видеть и слышать вещи, которых нет, часто вещи, которые кажутся угрожающими.
«Дети не просто думают, что о них кто-то говорит, потому что они социально озабочены», — говорит Гонсалес-Хейдрих. «Это множество голосов, критикующих их, пугающих их, говорящих им делать плохие вещи. Или чувствующих, что незнакомцы смотрят на них, планируя причинить им вред».
От исследований до поддержки и ухода
Помимо поощрения лечения, обнаружение CNV у ребенка с психозом позволяет проверить других членов семьи, чтобы определить, входят ли они в группу риска. Некоторые CNV также могут вызывать медицинские осложнения, такие как судороги, проблемы с сердцем или ослабление кровеносных сосудов, которые можно наблюдать и лечить. Члены семьи, у которых обнаружены CNV, также могут подвергаться риску таких медицинских проблем, даже если у них нет поведенческих симптомов .
Браунштейн, научный руководитель Мэнтонского центра исследований орфанных заболеваний в Бостонском детском саду и член отдела генетики и геномики, руководил тестированием. Она отмечает, что поиск CNV может помочь родителям связаться с другими семьями для уверенности и поддержки. Кроме того, после обнаружения CNV ученые могут изучить, что делают потерянные или дублированные гены. Это могло бы привести к лучшему пониманию происхождения ранних психозов и, возможно, к созданию лучших антипсихотических препаратов, которые мало изменились с 1950-х годов.
«У нас пока нет лекарств, специально предназначенных для CNV», — говорит Браунштейн. «Но когда родители собираются вместе, они могут организовать и определить исследования, посвященные их конкретному CNV. Мы можем изучать их детей как группу и гораздо быстрее определять эффективные методы лечения».
Браунштейн и Дуар были соавторами статьи. Глан, Гонсалес-Хейдрих и Себастьен Жакмон, доктор медицинских наук Университета Монреаля, были соавторами.