Большая группа исследователей, работающих в Пенсильванском университете, нашла доказательства того, что повышенные концентрации трансмембранного белка гликопротеина неметастатической меланомы B (GPNMB) в образцах крови могут быть ранним биомаркером болезни Паркинсона. В своей статье, опубликованной в журнале Science , группа описывает, как они изучали возможные факторы риска, связанные с хромосомой 7 у пациентов с болезнью Паркинсона, и что они обнаружили в отношении связи с GPNMB. Брит Молленхауэр и Кристин А. Ф. фон Арним опубликовали статью «Перспективы» в том же номере журнала, в которой рассказывается о работе, проделанной командой в Филадельфии.
Болезнь Паркинсона — это нейрогенеративное заболевание, которое приводит к дрожанию и тугоподвижности конечностей и придатков, а также к проблемам с равновесием — по мере прогрессирования заболевания у большинства пациентов возникают проблемы с ходьбой. Его причина все еще расследуется, хотя большинство специалистов в этой области считают, что это пример генетического расстройства, делающего людей более восприимчивыми к какому-то еще неизвестному элементу окружающей среды. И хотя существует ряд методов лечения, используемых для лечения симптомов (например, допамин), лекарства не существует.
Предыдущие исследования показали, что повреждение нервов начинается задолго до того, как у пациентов появляются симптомы. По этой причине ученые искали ранние маркеры, которые можно было бы использовать для более ранней диагностики и лечения. В этой новой попытке исследователи начали свою работу с того, что отметили, что, несмотря на идентификацию нескольких генов, которые, как считается, способствуют риску развития заболевания, фактические задействованные гены до сих пор неизвестны. По этой причине они решили сосредоточить свою работу на разработке α-синуклеина (aSyn) — фибрилл, которые образуются у пациентов с болезнью Паркинсона и являются отличительной чертой болезни.
Чтобы узнать больше о роли aSyn в развитии заболевания, исследователи провели полногеномное ассоциативное исследование факторов риска, связанных с хромосомой 7. Затем, используя ряд недавно разработанных методов, они обнаружили, что смогли увидеть, что aSyn взаимодействует с GPNMB и что такие взаимодействия необходимы для захвата фибрилл. Они также обнаружили увеличение количества GPNMB в образцах крови по мере прогрессирования заболевания — открытие, которое предполагает, что измерение уровней GPNMB у пациентов, которые, как считается, подвержены риску развития заболевания, может быть использовано в качестве диагностического инструмента .