Молодые австралийцы теперь могут получить доступ к бесплатному тесту ДНК слюны, чтобы узнать, сталкиваются ли они с повышенным риском некоторых видов рака и сердечных заболеваний, которые можно предотвратить или вылечить на ранней стадии, если они будут обнаружены, в первом в мире скрининговом исследовании ДНК.
Национальный совместный проект, возглавляемый Университетом Монаша и поддерживаемый исследователями и клиницистами по всей Австралии, проверит не менее 10 000 человек в возрасте от 18 до 40 лет на наличие генов, повышающих риск некоторых видов рака и сердечных заболеваний, которые часто остаются незамеченными.
DNA Screen — это первое в мире профилактическое исследование ДНК-скрининга, разработанное специально для оценки скрининга ДНК населения в рамках национальной системы здравоохранения. Тест бесплатный и включает в себя помещение образца слюны в небольшую пробирку, полученную по почте, и отправку его обратно в оплаченном почтовом конверте.
Тем, у кого будет выявлен высокий риск после тестирования ДНК — примерно один из 75 или 1,3%, — эксперты объяснят их ситуацию и предложат генетическое консультирование и профилактические меры, такие как регулярные сканирования и осмотры.
До сих пор генетическое тестирование на изменения ДНК, повышающие риск заболевания, было доступно только в небольшом масштабе для людей с известным семейным анамнезом или предшествующим диагнозом заболевания. Тестирование населения, открытое для всех, может значительно улучшить доступ и максимизировать профилактические преимущества тестирования ДНК.
Ожидается , что DNA Screen, который набирает молодых людей через социальные сети , спасет жизни и может привести к широкомасштабной программе профилактического ДНК-тестирования на риск рака и сердечно-сосудистых заболеваний, где раннее выявление и профилактика могут спасти жизнь.
Доцент Университета Монаша Пол Лаказ сказал, что проект позволил использовать более эффективный и справедливый подход к генетическому тестированию, выявляя гораздо больше людей с высоким риском, чем существующие методы тестирования.
«Мы надеемся выявить тех, кто подвергается риску, пока они молоды и здоровы, а не постфактум, и дать им возможность принимать более обоснованные решения о своем здоровье», — сказал он. «Некоторым людям это может спасти жизнь благодаря раннему выявлению и предотвращению рака и сердечных заболеваний. Это также сэкономит значительные средства на системе здравоохранения в Австралии за счет профилактики.
«Предоставления генетического тестирования на основе только семейного анамнеза недостаточно. До 90% лиц с высоким риском в общей популяции не выявляются с помощью текущего тестирования на основе семейного анамнеза. Большинство людей не узнают о своем генетическом риске, пока он не слишком поздно, например, после того, как диагностирован неизлечимый рак или сердечный приступ. Мы хотим это изменить».
DNA Screen выявит людей с вариантами ДНК в генах BRCA1 и BRCA2, которые приводят к повышенному риску наследственного рака груди и яичников у женщин. Эти гены также связаны с раком молочной железы и простаты у мужчин, хотя и не так сильно. Мужчины и женщины, несущие варианты ДНК в генах BRCA1 и BRCA2, также могут передавать их своим детям.
Скрининг-тест ДНК также будет сосредоточен на синдроме Линча — еще одном заболевании, которое увеличивает риск колоректального рака, рака эндометрия и других видов рака желудочно-кишечного тракта. Оба состояния, связанные с раком, имеют эффективные, проверенные вмешательства для снижения риска, если они выявлены на ранней стадии.
Это включает в себя посещение ежегодных осмотров и обследований с 30 лет, а также возможность хирургического вмешательства для снижения риска для некоторых людей. Раннее выявление и профилактика рака часто спасают жизнь.
Тест ДНК также включает риск сердечных заболеваний, уделяя особое внимание семейной гиперхолестеринемии (СГ) или «генетическому высокому уровню холестерина», что приводит к высокому риску сердечных заболеваний с раннего возраста. Несмотря на наличие эффективных лекарств, таких как статины, для снижения риска, по оценкам, 95% носителей СГ в настоящее время не диагностированы.
Доцент Лаказ из Школы общественного здравоохранения и профилактической медицины Университета Монаша возглавляет группу национальных сотрудников. Проект поддерживается лабораторией Precision Medicine в Университете Монаша и ультрасовременным центром Biobanking Victoria.
DNA Screen доступен всем жителям Австралии в возрасте от 18 до 40 лет, представителям всех социально-экономических слоев, городским и сельским жителям, представителям культурно и языково различных сообществ.
