Молодые австралийцы теперь могут получить доступ к бесплатному тесту ДНК слюны, чтобы узнать, сталкиваются ли они с повышенным риском некоторых видов рака и сердечных заболеваний, которые можно предотвратить или вылечить на ранней стадии в случае обнаружения, в первом в мире исследовании скрининга ДНК.
Национальный совместный проект, возглавляемый Университетом Монаша и поддерживаемый исследователями и клиницистами по всей Австралии, проверит не менее 10 000 человек в возрасте от 18 до 40 лет на наличие генов, повышающих риск некоторых видов рака и сердечных заболеваний, которые часто остаются незамеченными.
DNA Screen — это первое в мире профилактическое исследование ДНК-скрининга, разработанное специально для оценки скрининга ДНК населения в рамках национальной системы здравоохранения. Тест бесплатный и включает в себя помещение образца слюны в небольшую пробирку, полученную по почте, и отправку его обратно в оплаченном почтовом конверте.
Тем, у кого будет выявлен высокий риск после тестирования ДНК — примерно один из 75 или 1,3%, — эксперты объяснят их ситуацию и предложат генетическое консультирование и профилактические меры, такие как регулярное сканирование и осмотры.
До сих пор генетическое тестирование на изменения ДНК, повышающие риск заболевания, было доступно только в небольшом масштабе для людей с известным семейным анамнезом или предшествующим диагнозом заболевания. Тестирование населения, открытое для всех, может значительно улучшить доступ и максимизировать профилактические преимущества тестирования ДНК.
Ожидается , что DNA Screen, который набирает молодых людей через социальные сети , спасет жизни и может привести к широкомасштабной программе профилактического ДНК-тестирования на риск рака и сердечно-сосудистых заболеваний, где раннее выявление и профилактика могут спасти жизнь.
Доцент Университета Монаша Пол Лаказ сказал, что проект позволил использовать более эффективный и справедливый подход к генетическому тестированию, выявляя гораздо больше людей с высоким риском, чем существующие методы тестирования.
«Мы надеемся выявить тех, кто подвергается риску, пока они молоды и здоровы, а не постфактум, и дать им возможность принимать более обоснованные решения о своем здоровье», — сказал он. «Некоторым людям это может спасти жизнь благодаря раннему выявлению и предотвращению рака и сердечных заболеваний. Это также сэкономит значительные расходы системы здравоохранения в Австралии за счет профилактики.
«Предоставления генетического тестирования на основе только семейного анамнеза недостаточно. До 90% лиц с высоким риском в общей популяции не выявляются с помощью текущего тестирования на основе семейного анамнеза. Большинство людей не узнают о своем генетическом риске до тех пор, пока он не слишком поздно, например, после того, как диагностирован неизлечимый рак или сердечный приступ. Мы хотим это изменить».
DNA Screen выявит людей с вариантами ДНК в генах BRCA1 и BRCA2, которые приводят к повышенному риску наследственного рака груди и яичников у женщин. Эти гены также связаны с раком молочной железы и простаты у мужчин, хотя и не так сильно. Мужчины и женщины, несущие варианты ДНК в генах BRCA1 и BRCA2, также могут передавать их своим детям.
Скрининг-тест ДНК также будет сосредоточен на синдроме Линча — еще одном заболевании, которое увеличивает риск колоректального рака, рака эндометрия и других видов рака желудочно-кишечного тракта. Оба состояния, связанные с раком, имеют эффективные, проверенные вмешательства для снижения риска, если они выявлены на ранней стадии.
Это включает в себя посещение ежегодных осмотров и обследований с 30 лет, а также возможность хирургического вмешательства для снижения риска для некоторых людей. Раннее выявление и профилактика рака часто спасают жизнь.
Тест ДНК также включает риск сердечных заболеваний, уделяя особое внимание семейной гиперхолестеринемии (СГ) или «генетическому высокому уровню холестерина», что приводит к высокому риску сердечных заболеваний с раннего возраста. Несмотря на наличие эффективных лекарств, таких как статины, для снижения риска, по оценкам, 95% носителей СГ в настоящее время не диагностированы.
Доцент Лаказ из Школы общественного здравоохранения и профилактической медицины Университета Монаша возглавляет группу национальных сотрудников. Проект поддерживается лабораторией Precision Medicine в Университете Монаша и ультрасовременным центром Biobanking Victoria.
DNA Screen доступен всем жителям Австралии в возрасте от 18 до 40 лет, представителям всех социально-экономических слоев, городским и сельским жителям, представителям культурно и языково различных сообществ.
Конечная цель состоит в том, чтобы разработать новую программу скрининга ДНК среди населения, которую можно было бы предложить через систему общественного здравоохранения Австралии, доступную для всех, но нацеленную на определенные медицинские показания, где раннее выявление является ключевым.
Джейн Тиллер, советник по этическим, юридическим и социальным вопросам геномики общественного здравоохранения Университета Монаша, соруководитель проекта, сказала, что подходящие участники будут полностью проинформированы о возможных результатах до принятия решения.
«Мы много работали над тем, чтобы разработать инновационный, информативный онлайн-процесс согласия, который гарантирует, что люди понимают тест, который они проходят, и информацию, которую они могут получить», — сказала она.
«Мы ожидаем, что выявим примерно 1 из 75 человек с высоким риском этих заболеваний. Те, у кого обнаружен высокий риск, не обязательно заболеют, но точное определение риска до появления симптомов позволяет предотвратить его с помощью регулярных осмотров, лекарств или рисков». сокращение хирургического вмешательства, которое может спасти им жизнь.
«В случае успеха этот подход может значительно улучшить доступ к генетическому тестированию в широком масштабе и спасти бесчисленное количество жизней в самых разных условиях».
Ведущий специалист по геномике DNA Screen д-р Ту Нгуен-Дюмон сказал, что проект имеет хорошие возможности для изменения мышления и внедрения генетического тестирования в здравоохранении.
«Объединенный опыт сотрудников мирового класса и современные средства биобанкирования и геномики в Университете Монаша обеспечат успех этого исследования», — сказала она.