Исследователи давно признали, что аутизм передается по наследству, что предполагает генетический компонент. Тем не менее, до сих пор идентифицировано мало генов, а основная генетическая природа аутизма - сколько генов вносит свой вклад и в какой степени они влияют на шансы человека на развитие расстройства - остается плохо изученной.
Ссылки по теме
Перельмана Медицинская школа
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Теперь консорциум, возглавляемый несколькими учреждениями, в том числе Медицинской школой Перельмана при Университете Пенсильвании , сделал шаг к решению этих вопросов путем поиска мутаций в той части генома человека, которая кодирует белки. Исследователи секвенировали эту область, известную как экзом, у 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей, ища однобуквенные изменения ДНК, присутствующие только у детей. Их результаты, наряду с одновременно опубликованными результатами двух других исследовательских групп, предполагают скромную роль сотен генов в развитии аутизма и указывают на несколько конкретных генов как на реальные факторы риска. Работа описана в статье , которая появляется в Интернете на этой неделе в природе .
«Генетическая основа аутизма невероятно сложна, прогресс был медленным и разочаровывающим», - говорит соавтор Джерард Шелленберг, доктор философии , профессор патологии и лабораторной медицины. Это исследование с использованием технологий, которые стали доступными только в последние два года, является началом поиска генов, вызывающих аутизм, и эта работа поможет выявить первопричину этого трагического расстройства ».
Шелленберг, соавтор Ли-Сан Ван, доктор философии , доцент кафедры патологии и лабораторной медицины, и команда Пенна выполнили некоторые из секвенирования ДНК следующего поколения, использованного в исследовании.
Консорциум сосредоточил свое внимание на конкретном наборе мутаций, а именно на однобуквенных мутациях, которые не присутствуют в ДНК родителей, но вместо этого появляются спонтанно у детей - точечные мутации de novo . Хотя еще не ясно, когда именно возникают эти изменения, такие генетические вариации, как правило, встречаются редко, но также более серьезно влияют на функцию генов. С такими экстремальными эффектами они могут служить важными указателями на гены, участвующие в аутизме. Для получения дополнительной информации см. Резюме ведущего учреждения, Института Броуд Массачусетского технологического института и Гарвардского университета.
