Международное исследование, проведенное Университетом Оулу (Финляндия) и Кембриджским университетом (Великобритания), обнаружило многочисленные связи между биомаркерами крови и заболеваниями и идентифицировало более 400 геномных регионов, влияющих на регуляцию обмена веществ. Многие из этих открытий совершенно новые. Результаты были опубликованы в журнале Nature 6 марта 2024 года.
Исследование показало, что значительная часть геномных регионов, связанных с метаболизмом, также связана с риском развития различных заболеваний. Результаты новых исследований помогают детализировать биологические процессы, посредством которых маркеры крови связаны с болезнями. Результаты могут быть использованы, например, при разработке новых лекарств и при выяснении причинно-следственных связей между метаболическими биомаркерами и заболеваниями.
Сочетание 33 наборов популяционных данных позволило провести исследование на 136 000 добровольцах. Шесть когорт населения Финляндии сыграли ключевую роль в исследовании, в том числе когорты рождения Северной Финляндии, размещенные в Университете Оулу. Дополнительные данные были использованы из Биобанка Великобритании, что позволило провести подтверждающие анализы у 120 000 участников. Исследователи проанализировали 233 метаболических биомаркера из образцов крови и изучили их связь с более чем 13 миллионами генетических факторов .
«Мы узнали огромное количество новой биологии о наследственных факторах метаболизма человека и их связи с болезнями», — говорит один из главных исследователей, адъюнкт-профессор Минна Карьялайнен из Университета Оулу.
Например, в исследовании описаны метаболические эффекты тех генетических факторов, которые предрасполагают к внутрипеченочному холестазу беременных. Эти новые данные проливают свет на это довольно распространенное, но недостаточно изученное заболевание печени, диагностируемое примерно у одной из ста беременных женщин.
«Это исследование является прекрасным примером ключевой роли генетики в понимании метаболических путей в отношении различных заболеваний», — говорит профессор Йоханнес Кеттунен из Университета Оулу. Он является экспертом в области генетики, связанной с метаболизмом, и одним из руководителей нового исследования.
В исследовании применялись современные метаболические анализы, основанные на спектроскопии ядерного магнитного резонанса (ЯМР), которые позволяют выявить более 200 биомаркеров, связанных с метаболизмом, из одного образца крови. Эта методология также очень экономически эффективна и поэтому хорошо подходит для исследования больших наборов данных о населении. Профессор Мика Ала-Корпела из Университета Оулу возглавил разработку этой методологии в сотрудничестве с Лабораторией метаболомики ЯМР Университета Восточной Финляндии в Куопио.
«Это исследование является великолепной демонстрацией центральной важности новых методов исследования — в данном случае, как метаболического, так и генетического анализа — и их междисциплинарного сочетания для развития науки и раскрытия тонкостей природы», — говорит Ала-Корпела. Он является одним из руководителей исследования. В 2009 году он основал исследовательскую группу по вычислительной медицине, занимающуюся метаболизмом и генетикой, на медицинском факультете Университета Оулу.
Ключевые результаты исследования открыто доступны научному сообществу и позволят провести множество последующих исследований. Основные авторы исследования работают в Университете Оулу и Кембриджском университете, Великобритания.
