Новое исследование показывает, что онлайн-инструмент, разработанный исследователями и врачами из Института рака Дана-Фарбер, может точно и быстро выявлять людей, которые должны пройти тестирование на унаследованные генетические изменения, повышающие риск развития определенных видов рака.
Инструмент, известный как PREMMplus, оценивает, может ли человек нести наследственное (или зародышевое) изменение почти в 20 генах, связанных с раком. Затем люди с высокой вероятностью могут пройти генетическое тестирование , чтобы определить, есть ли у них такие изменения, и могут ли они извлечь пользу из мер по предотвращению рака или обнаружению его на самой ранней стадии.
Инструмент заполняет явную потребность в то время, когда область генетического риска рака и генетического консультирования претерпевает быстрые изменения, говорят авторы исследования, опубликованного сегодня в Интернете в Журнале клинической онкологии .
«Сегодня мы знаем гораздо больше унаследованных генетических вариаций, связанных с раком, чем мы знали всего 10 лет назад, и теперь во многих онкологических центрах стандартной практикой является тестирование пациентов и членов их семей на наличие этих вариаций», — говорит старший автор нового исследования. исследование, Сапна Сингал, доктор медицины, магистр здравоохранения, Дана-Фарбер и Бригам и женская больница. «Становится все сложнее определить, какие люди нуждаются в тестировании зародышевой линии. В то же время консультантов-генетиков, которые традиционно встречаются с людьми перед тестированием, не хватает».
PREMMplus задает пользователям вопросы об их возрасте, поле, этнической принадлежности, личной и семейной истории 18 видов рака. Затем он вычисляет вероятность того, что человек является носителем наследственной мутации в любом из 19 генов, связанных с этим раком. Исследователи рекомендуют направлять людей, чья вероятность составляет 2,5% или выше, на тестирование, чтобы проверить, есть ли у них эта мутация.
Модель PREMMplus была разработана с использованием данных 7280 взрослых, которые прошли тестирование на риск наследственного рака в рамках генетической программы Dana-Farber за 15-летний период. Генетические консультанты опросили каждого из участников, собрав личные данные и подробные семейные истории возникновения рака. Сопоставив результаты генетического тестирования с информацией, собранной консультантами, ученые Дана-Фарбер разработали алгоритм для прогнозирования вероятности того, что у человека есть унаследованная мутация в любом из 19 генов, связанных с раком.
Текущее исследование проверило прогностическую силу PREMMplus на более чем 30 000 человек, которые прошли тестирование зародышевой линии на множественные гены предрасположенности к раку в Dana-Farber и калифорнийской компании Ambry Genetics. Исследователи обнаружили, что он обладает высокой чувствительностью: подавляющее большинство пользователей, которым предсказывалось конкретное изменение зародышевой линии, действительно имело это изменение, как показало генетическое тестирование. Точно так же он имел высокую отрицательную прогностическую ценность: когда у пользователей прогнозировалось, что у них не будет конкретных изменений зародышевой линии, генетическое тестирование показало, что на самом деле у них их не было.
«Наши результаты показывают, что PREMMplus может изменить модель направления пациентов и членов их семей на генетическое тестирование и консультирование», — отмечает Сингал. «Традиционно, если врача или пациента беспокоит семейный анамнез рака, пациента направляют в клинику генетики, где консультант собирает полный семейный анамнез. PREMMplus можно напрямую встроить в электронную медицинскую карту пациента, и пациенты могут заполнить анкету самостоятельно, и на основании ее результатов медицинские работники могут определить, кому следует пройти генетическое тестирование.
«В то время, когда не хватает консультантов по генетическим вопросам, PREMMplus может помочь упростить оценку рисков и обеспечить, чтобы их время можно было сосредоточить на том, что в них больше всего нужно, — помогая людям понять результаты генетического тестирования и варианты, доступные при раке . обнаружен ген предрасположенности».
