Генная терапия врожденной слепоты сделала еще один шаг вперед, поскольку исследователи улучшили зрение у трех взрослых пациентов, ранее леченных на один глаз. После получения того же лечения на другой глаз пациенты стали лучше видеть при тусклом свете, а двое смогли преодолевать препятствия в условиях низкой освещенности. Побочных эффектов не было.
Связанные изображения
Изображение1
Авторы и права : Жан Беннет, доктор медицины, доктор медицинских наук, Медицинская школа Перельмана, Университет Пенсильвании; Манзар Аштари, доктор философии, Детская больница Филадельфии, научная трансляционная медицина .
Ссылки по теме
Перельмана Медицинская школа
Система здравоохранения Пенсильванского университета
Ни первое лечение, ни повторное введение лечения не вызвали иммунную реакцию, которая сводила на нет преимущества встроенных генов, как это имело место при испытаниях генной терапии других заболеваний на людях. Текущее исследование было нацелено на врожденный амавроз Лебера (ВМС), заболевание сетчатки, которое к взрослой жизни прогрессирует до полной слепоты.
Ученые из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете и Детской больницы Филадельфии возглавили исследование, опубликованное сегодня в журнале Science Translational Medicine .
«Пациенты рассказали нам, как изменилась их жизнь после получения генной терапии», - сказала соруководитель исследования Джин Беннетт, доктор медицинских наук , профессор офтальмологии в Пенсильвании, профессор FM Кирби. «Они могут гулять по ночам, ходить по магазинам за продуктами и узнавать лица людей - все то, что они не могли делать раньше. В то же время мы смогли объективно измерить улучшение светочувствительности, бокового зрения и других зрительных функций ».
Другие объективные результаты были получены из сигналов мозга, обнаруженных при нейровизуализации. Когда тускло мерцающий узор в виде шахматной доски вспыхивал перед недавно пролеченным глазом пациента, во время функциональной магнитно-резонансной томографии (фМРТ) загоралась область мозга, отвечающая за зрение. «Это открытие говорит нам, что мозг реагирует на чувствительность глаза к тусклому свету», - сказал исследователь-радиолог Манзар Аштари, доктор философии из Детской больницы Филадельфии, соруководитель исследования.
LCA - это группа наследственных заболеваний сетчатки, при которых мутация гена ухудшает выработку фермента, необходимого для световых рецепторов сетчатки. Исследовательская группа ввела пациентам вектор, генно-инженерный аденоассоциированный вирус, несущий нормальную версию гена RPE65 , мутировавшего в одну из форм LCA.
Исследователи в текущем исследовании ранее провели клинические испытания этой генной терапии у 12 пациентов с LCA, четверо из которых были детьми в возрасте 11 лет и младше, когда они лечились. Соблюдая осторожность, исследователи лечили только один глаз - с худшим зрением. Это испытание, о котором было сообщено в октябре 2009 года , дало устойчивые и заметные результаты: у шести субъектов улучшилось состояние, достаточное для того, чтобы их уже нельзя было классифицировать как слепые.
Центр клеточной и молекулярной терапии (CCMT) в Детской больнице Филадельфии спонсировал как начальное клиническое испытание, так и текущее исследование, а также произвел вектор, используемый для переноса корректирующего гена. Кэтрин А. Хай, доктор медицины, соавтор обоих исследований, является директором CCMT и одним из первых исследователей генной терапии.
