Определенный ген может играть ключевую роль в новых методах лечения, которые предотвращают разрушение мышц тела при серьезных мышечных заболеваниях или мышечных дистрофиях. Это показано в новом исследовании , проведенном в Университете Умео, Швеция, которое было опубликовано в журнале Nature Communications .
Белок, экспрессируемый этим геном, естественным образом предотвращает повреждение мышц вокруг глаз, когда другие мышцы тела разрушаются во время мышечных дистрофий. В исследовании генетические ножницы использовались для исследования гена, который экспрессируется во всех мышцах. Эффект заключался в том, что мышечный дистрофин уменьшился во всем теле.
«Можно сказать, что глазные мышцы одновременно открывают глаза на понимание болезни и открывают двери для лечения всего тела», — говорит Фатима Педроса Домеллоф, профессор глазных заболеваний в Университете Умео и один из участников исследования. авторы.
Мышечные дистрофии — группа врожденных генетических заболеваний, поражающих мышечную ткань и часто приводящих к тяжелой инвалидности и значительному сокращению продолжительности жизни . Несмотря на интенсивные исследования, эффективных методов лечения пациентов, страдающих мышечной дистрофией, до сих пор не существует.
Ранее было обнаружено, что мышцы, контролирующие движения глаз, не поражаются мышечной дистрофией даже при тяжелых болезненных процессах. У людей, страдающих мышечной дистрофией, мышцы тела атрофируются, в то время как мышцы глаз остаются устойчивыми, несмотря на тот же генный дефект. Однако остается неясным, чем обусловлено такое сопротивление мускулатуры глаза.
Исследование Университета Умео теперь проливает свет на этот феномен. Оказывается, ключевую роль играет конкретный ген. Этот ген, fhl2b, экспрессируется в глазных мышцах на протяжении всей жизни, но не в других мышцах тела. Кроме того, экспрессия этого гена в глазных мышцах была увеличена в экспериментах на рыбках данио, страдающих мышечной дистрофией, что позволяет предположить, что это защищает от разрушения мышц.
Чтобы проверить эту гипотезу, исследователи проверили сверхэкспрессию гена fhl2b во всех мышечных тканях рыбок данио с серьезным мышечным заболеванием, называемым мышечной дистрофией Дюшенна. Результаты показали, что мышцы рыбок данио сохранились и стали значительно сильнее, а рыба выжила дольше.
«Предстоит пройти долгий путь, прежде чем мы придем к новым методам лечения. Но результаты означают, что у нас есть четкий путь для дальнейших исследований того, как мы можем использовать конкретный ген и белок, чтобы замедлить прогрессирование этого болезненного заболевания», — говорит Джонас. фон Хофстен, доцент Университета Умео и исследователь.
В ходе исследования ученые использовали генетически модифицированных рыбок данио, чтобы выяснить, как мышечная дистрофия влияет на мышцы глаз по сравнению с другими мышцами тела. С помощью генетических ножниц Crispr/Cas9 были созданы новые модели генетических заболеваний .
