Когда дело доходит до генетического тестирования на кардиомиопатию и сердечные аритмии, чем больше тестовая панель, тем лучше, сообщает новое исследование Northwestern Medicine.
В настоящее время врачи обычно используют небольшие генные тесты, которые направлены на выявление определенных типов кардиомиопатии (заболевания сердечной мышцы , при котором сердцу становится труднее перекачивать кровь к остальным частям тела) или определенных типов аритмий (нерегулярная аритмия). ритм сердца). Но в новом исследовании ученые обнаружили, что использование большой генетической панели, которая одновременно проверяет множество генов, с большей вероятностью определит, есть ли у участника исследования как кардиомиопатия, так и сердечная аритмия .
Фактически, комбинированный подход к тестированию в исследовании охватил примерно 11% пациентов, которые были бы пропущены, если бы генетическое тестирование было ограничено конкретным подтипом предполагаемого заболевания. Этот тип генетической диагностики помогает прогнозировать течение болезни у пациентов, а в некоторых случаях также указывает на конкретные методы лечения.
«Оказывается, существует перекрестный генетический перекрест, при котором один и тот же ген может быть связан как с кардиомиопатией, так и с аритмией, поэтому заказ более крупного теста повышает шансы на получение результата», — сказала корреспондент доктор Элизабет МакНалли, директор Центра генетических исследований. Медицина в Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета. «При некоторых подтипах генетической кардиомиопатии у пациентов могут развиться аритмии намного раньше в ходе заболевания, поэтому мы используем управление устройствами с большей готовностью, чем в случаях без этих конкретных генетических диагнозов.
«Большим сюрпризом является то, что люди с определенными аритмиями подвержены риску развития кардиомиопатии с течением времени. Это означает, что мы должны наблюдать за этими пациентами по-другому или даже лечить их лекарствами по-другому из-за риска развития кардиомиопатии».
Результаты были опубликованы 10 августа в журнале JAMA Cardiology .
В когорте из 4782 человек с подозрением на наследственную кардиомиопатию или аритмию каждый пятый получил генетический диагноз после тестирования с помощью комбинированной панели кардиомиопатии и аритмии, предоставленной соавтором исследования Invitae, компанией по медицинскому генетическому тестированию. Две трети положительных результатов имели потенциал для информирования о клиническом ведении, включая неблагоприятные клинические исходы, повышенный риск аритмии или таргетную терапию.
Наличие аритмии или кардиомиопатии увеличивает шансы получить другие
«Сердечная недостаточность и состояния аритмии часто рассматриваются как отдельные расстройства, но эти результаты, наряду с некоторыми другими недавними отчетами, действительно показали, насколько взаимосвязаны аритмии и кардиомиопатии, и наличие одного увеличивает шансы получить другое», — сказал МакНалли. «Иногда у человека может быть нерегулярный сердечный ритм, но на самом деле это признак того, что сердечная мышца находится в опасности, и мы можем использовать эту информацию для более эффективного лечения пациентов».
Преодоление барьеров для генетического тестирования
В ходе исследования Invitae предлагала бесплатное генетическое тестирование в течение одного года в рамках так называемой «программы спонсируемого тестирования», в рамках которой компания получила внешнюю поддержку, чтобы иметь возможность предлагать бесплатное тестирование.
По словам Макнелли, устранение стоимости также устранило один из предполагаемых барьеров для генетического тестирования. Другие препятствия включают знакомство с генетическим тестированием и доступ к генетическим консультантам.
«К сожалению, генетическое тестирование используется не так часто, как следовало бы», — сказал Макнелли. «В основном это связано с тем, что кардиологи не так хорошо знакомы с тонкостями того, как заказывать генетический тест и как интерпретировать результаты. Генетические консультанты являются экспертами в назначении генетического тестирования , но часто кардиологи или пациенты не имеют доступа к генетическим консультантам . ... Стоимость тестирования значительно снизилась, и она почти всегда покрывается страховкой».
Макнелли сказала, что наблюдается значительный рост использования генетического консультирования, и теперь она видит многие рекомендации по кардиологии, рекомендующие использование этого тестирования.
«Но нам еще предстоит пройти долгий путь, чтобы обучить больше людей тому, как заказывать тестирование и как использовать информацию для управления сердечно-сосудистым риском», — сказала она.
