Исследователи обнаружили, что аномальный белок, обычно связанный с редкой наследственной формой заболевания двигательных нейронов, присутствует во всех типах заболеваний двигательных нейронов, что указывает на общую связь между различными формами заболевания.
Исследование, опубликованное в неврологическом журнале Brain , является первым, подтвердившим токсические изменения в белке у людей с генетическими или негенетическими формами болезни двигательных нейронов .
Боковой амиотрофический склероз (БАС) является наиболее распространенной формой заболевания двигательных нейронов. Десять процентов случаев БАС являются наследственными, а в остальных случаях явной генетической причины нет.
«Результаты показывают, что этот аномальный белок способствует гибели клеток при многих формах заболеваний двигательных нейронов, а не только в редких генетических случаях заболевания двигательных нейронов», — говорит старший автор профессор Кей Дабл из Центра мозга и разума факультета медицины и здравоохранения.
«Это большой шаг в продвижении нашего понимания болезней двигательных нейронов. Наши результаты направят дальнейшие исследования и в конечном итоге могут привести к более эффективному лечению».
Обычно протеин супероксиддисмутаза 1 (SOD1) защищает клетки, но считается, что мутация в ее гене делает белок «токсичным»; эта токсичная форма белка связана с наследственными формами БАС. Аномальный мутантный SOD1 обнаруживается только в областях спинного мозга , где отмирают нервные клетки , что указывает на участие этого аномального белка в гибели клеток .
Предыдущие исследования роли токсических форм белка SOD1 в основном были сосредоточены на мутантных формах белка и в основном проводились с использованием животных и клеточных моделей БАС.
Исследование, проведенное группой из Центра мозга и разума Сиднейского университета, способствует нашему пониманию причин заболевания двигательных нейронов путем изучения этого аномального белка в посмертных тканях пациентов с БАС.
«Мы впервые показали, что механизмы заболевания, которые давно предполагались в животных и клеточных моделях, присутствуют у пациентов с заболеванием двигательных нейронов», — говорит ведущий автор доктор Бенджамин Трист из Центра мозга и разума факультета медицины и здравоохранения. .
«Это важная веха в нашем понимании БАС и болезни двигательных нейронов в более широком смысле».
В связанных экспериментах профессор Дабл и ее команда в настоящее время также изучают, как аномальный SOD1 взаимодействует с другими белками, связанными с болезнью, при заболевании двигательных нейронов. Эта работа находится в печати и будет опубликована в Acta Neuropathologica Communications .
