Анализ выявил более 275 миллионов ранее не зарегистрированных генетических вариаций.

Анализ геномных данных почти 250 000 участников исследовательской программы «Все мы» Национального института здравоохранения выявил более 275 миллионов ранее не зарегистрированных генетических вариаций, почти 4 миллиона из которых имеют потенциальные последствия для здоровья.

Данные, опубликованные 19 февраля в журнале Nature , представляют собой беспрецедентный по своим масштабам и разнообразию исследовательский ресурс, поскольку 77% участников исторически были недостаточно представлены в биомедицинских исследованиях , а 46% представляют недостаточно представленные расовые и этнические меньшинства.

«Все вместе мы ожидаем, что эта работа будет способствовать реализации перспектив точной медицины для всех американцев. Это значительный шаг к решению проблемы здоровья разнообразного населения Соединенных Штатов», — сказал автор статьи, Александр Бик, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук. Доктор медицинских наук из Медицинского центра Университета Вандербильта.

All of Us — это историческая попытка собрать геномные данные и данные о здоровье 1 миллиона или более людей самого разного происхождения. VUMC, которая стала пионером в изучении генетического вклада в развитие болезней и того, почему люди по-разному реагируют на лекарства, возглавляет Центр данных и исследований «Все мы».

Исторически биомедицинские и геномные исследования представляли людей преимущественно европейского генетического происхождения. Исключение больших групп людей из этих исследований затруднило получение полного понимания здоровья человека.

В результате оценки совокупного эффекта множественных генетических вариантов, называемые показателями полигенного риска, могут неточно отражать истинный риск развития определенных заболеваний в недостаточно представленных группах.

В сопутствующей статье , опубликованной 19 февраля в журнале Nature Medicine , исследователи из Сети электронных медицинских записей и геномики (eMERGE) описывают, как они использовали All of Us Researcher Workbench для калибровки показателей полигенного риска для 10 распространенных заболеваний, включая диабет, болезни сердца и рак простаты у 25 000 человек разного происхождения.

Исследователи отметили, что такая надежная оценка показателей риска для нескольких генетических предков была бы невозможна без доступа к очень разнообразному набору данных «Все мы».

Сеть eMERGE была запущена в 2007 году Национальным институтом исследования генома человека НИЗ для соединения биохранилищ ДНК с системами электронных медицинских записей (EHR) для крупномасштабных и высокопроизводительных генетических исследований. VUMC играл важную роль в eMERGE как сетевой сайт и как национальный координационный центр с момента создания сети.

Набор участников программы «Все мы» начался в мае 2018 года. На сегодняшний день более 500 000 участников согласились поделиться своими ЭМК, предоставили физические измерения и другую информацию, связанную со здоровьем, а также пожертвовали на хранение как минимум один биообразец, например образец крови . в одном из биобанков программы.

Сотрудничая с Verily, дочерней компанией Alphabet Inc., материнской компании Google , и Институтом Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, VUMC разработала процессы очистки, деидентификации и стандартизации данных, собранных от участников, а также создала инструменты и возможности облачных вычислений. чтобы гарантировать доступность и безопасность данных.

В 2020 году программа запустила бета-версию своей облачной исследовательской платформы под названием Researcher Workbench . Доступ открыт для зарегистрированных исследователей, связанных с учреждениями, подписавшими соглашение об использовании и регистрации данных с All of Us.

По состоянию на февраль 2024 года 680 учреждений имели действующие соглашения, позволяющие более 8900 зарегистрированным исследователям работать над более чем 8400 проектами. В 2022 году программа также начала делиться результатами генетических исследований, связанных со здоровьем, с участниками, которые пожелают их получить. Эти результаты включают отчет о наследственных заболеваниях и отчет о лекарствах и вашей ДНК.

По состоянию на январь 2024 года примерно 200 000 участников были отправлены приглашения просмотреть свои результаты, и около половины из них приняли. Участники, которые решат получить результаты анализа ДНК, связанные со здоровьем, могут запланировать встречу с консультантом-генетиком, чтобы обсудить результаты.

В своем заключении Бик и его коллеги предсказывают, что их партнерство с участниками «Все мы» позволит ученым «выйти за пределы крупномасштабных геномных открытий к пониманию последствий масштабного внедрения геномной медицины» — на уровне отдельного человека.

Добавить комментарий