Анализ геномных данных почти 250 000 участников исследовательской программы «Все мы» Национального института здравоохранения выявил более 275 миллионов ранее не зарегистрированных генетических вариаций, почти 4 миллиона из которых имеют потенциальные последствия для здоровья.
Данные, опубликованные 19 февраля в журнале Nature , представляют собой беспрецедентный по своим масштабам и разнообразию исследовательский ресурс, поскольку 77% участников исторически были недостаточно представлены в биомедицинских исследованиях , а 46% представляют недостаточно представленные расовые и этнические меньшинства.
«Все вместе мы ожидаем, что эта работа будет способствовать реализации перспектив точной медицины для всех американцев. Это значительный шаг к решению проблемы здоровья разнообразного населения Соединенных Штатов», — сказал автор статьи, Александр Бик, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук. Доктор медицинских наук из Медицинского центра Университета Вандербильта.
All of Us — это историческая попытка собрать геномные данные и данные о здоровье 1 миллиона или более людей самого разного происхождения. VUMC, которая стала пионером в изучении генетического вклада в развитие болезней и того, почему люди по-разному реагируют на лекарства, возглавляет Центр данных и исследований «Все мы».
Исторически биомедицинские и геномные исследования представляли людей преимущественно европейского генетического происхождения. Исключение больших групп людей из этих исследований затруднило получение полного понимания здоровья человека.
В результате оценки совокупного эффекта множественных генетических вариантов, называемые показателями полигенного риска, могут неточно отражать истинный риск развития определенных заболеваний в недостаточно представленных группах.
В сопутствующей статье , опубликованной 19 февраля в журнале Nature Medicine , исследователи из Сети электронных медицинских записей и геномики (eMERGE) описывают, как они использовали All of Us Researcher Workbench для калибровки показателей полигенного риска для 10 распространенных заболеваний, включая диабет, болезни сердца и рак простаты у 25 000 человек разного происхождения.
Исследователи отметили, что такая надежная оценка показателей риска для нескольких генетических предков была бы невозможна без доступа к очень разнообразному набору данных «Все мы».
Сеть eMERGE была запущена в 2007 году Национальным институтом исследования генома человека НИЗ для соединения биохранилищ ДНК с системами электронных медицинских записей (EHR) для крупномасштабных и высокопроизводительных генетических исследований. VUMC играл важную роль в eMERGE как сетевой сайт и как национальный координационный центр с момента создания сети.
Набор участников программы «Все мы» начался в мае 2018 года. На сегодняшний день более 500 000 участников согласились поделиться своими ЭМК, предоставили физические измерения и другую информацию, связанную со здоровьем, а также пожертвовали на хранение как минимум один биообразец, например образец крови . в одном из биобанков программы.
Сотрудничая с Verily, дочерней компанией Alphabet Inc., материнской компании Google , и Институтом Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда, VUMC разработала процессы очистки, деидентификации и стандартизации данных, собранных от участников, а также создала инструменты и возможности облачных вычислений. чтобы гарантировать доступность и безопасность данных.
В 2020 году программа запустила бета-версию своей облачной исследовательской платформы под названием Researcher Workbench . Доступ открыт для зарегистрированных исследователей, связанных с учреждениями, подписавшими соглашение об использовании и регистрации данных с All of Us.
По состоянию на февраль 2024 года 680 учреждений имели действующие соглашения, позволяющие более 8900 зарегистрированным исследователям работать над более чем 8400 проектами. В 2022 году программа также начала делиться результатами генетических исследований, связанных со здоровьем, с участниками, которые пожелают их получить. Эти результаты включают отчет о наследственных заболеваниях и отчет о лекарствах и вашей ДНК.
По состоянию на январь 2024 года примерно 200 000 участников были отправлены приглашения просмотреть свои результаты, и около половины из них приняли. Участники, которые решат получить результаты анализа ДНК, связанные со здоровьем, могут запланировать встречу с консультантом-генетиком, чтобы обсудить результаты.
В своем заключении Бик и его коллеги предсказывают, что их партнерство с участниками «Все мы» позволит ученым «выйти за пределы крупномасштабных геномных открытий к пониманию последствий масштабного внедрения геномной медицины» — на уровне отдельного человека.
